九州大学、金沢大学、藤田医科大学、長浜バイオ大学の白井剛教授（2024年4月よりバイオデータサイエンス学科）等が参加する研究グループが、自閉症患者において最も多くの変異が報告されているCHD8遺伝子の変異を6つのスコアによって特徴付け、実験的な検証をおこなうことで、自閉症発症の分子機序を複数同定しました。
本研究結果によってCHD8遺伝子変異による自閉症発症の分子基盤に対する理解が深まり、新たな治療法の開発が期待されるほか、本研究で確立したスコアは自閉症発症のリスク予測や診断精度の向上にも役立つと期待されます。
今回の成果は、2024年3月5日午前10時（日本時間）に英国の雑誌「Molecular Phychiatry」に掲載されました。
発表論文："The complex etiology of autism spectrum disorder due to missense mutations of CHD8" DOI：10.1038/s41380-024-02491-y
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